维生素D缺乏性佝偻病
1.病因
①围生期维生素D不足;②日光照射不足：冬春季易发病;③维生素D摄入不足;④食物中钙磷比例不当：人工喂养者易发病;⑤维生素D需要量增加：生长过快;⑥疾病或药物的影响导致1，25-(OH)2D3不足。
2.临床特点
初期——神经兴奋性增高：易激惹，烦躁，睡眠不安，夜惊，枕秃，无明显骨骼改变，X线大致正常;
激期——骨骼改变和运动功能发育迟缓。
颅骨软化：多见于3——6月婴儿;方颅：多见于7——8月以上婴儿;前囟增大及闭合延迟;出牙延迟胸廓肋骨串珠(好发于1岁左右，以7——10肋最明显)，肋膈沟;鸡胸或漏斗胸四肢手镯或脚镯;O形腿或X形腿;
生化检查：血清钙稍降低，血磷明显降低，钙磷乘积降低，碱性磷酸酶明显升高。
X线：临时钙化带模糊或消失，呈毛刷样，并有杯口状改变;骨骺软骨增宽。
恢复期——碱性磷酸酶4——6周恢复正常，X线表现于2——3周后即有改善，临时钙化带重新出现，逐渐致密并增宽，骨质密度增浓，逐步恢复正常。
后遗症期——多见3岁后小儿，临床症状消失，血生化及骨骼X线检查正常，仅遗留不同程度的骨骼畸形，见于重度佝偻病患儿。
3.诊断 血清25-(OH)D3(正常值10——60μg/L)和1，25-(OH)2D3(正常值0.03——0.06μg/L)水平在佝偻病初期就已明显降低，为可靠的早期诊断指标。
4.治疗 补充维生素D制剂(0.2万——0.4万IU)，补充钙剂，多晒太阳;激期勿使患儿多坐、多站，防止发生骨骼畸形。
5.预防 自出生2周后即应补充维生素D，一般维生素D每日生理需要量为400IU，连续服用。多晒太阳是预防佝偻病简便有效的措施。
【备考攻略】
诊断需解决三个问题：首先，是否有佝偻病;其次，如有，属于哪个期;再次，是否需要治疗。正确的诊断必须依据维生素D缺乏的病因、临床表现、血生化及骨骼X线检査。应注意早期的神经兴奋性增高的症状无特异性，如多汗、烦闹等，仅依据临床表现的诊断准确率较低;骨骼的改变可靠;血清1，25-(OH)2D3水平为最可靠的诊断标准，但很多单位不能检测。血生化与骨骼X线的检查为诊断的“金标准”。
【特别注意】
佝偻病病因的鉴别：即与抗维生素D性佝偻病鉴别，此类疾病的共同特点为一般剂量的维生素D治疗无效。
维生素D缺乏的手足搐搦症
1.病因 维生素D缺乏致血清钙离子浓度降低，神经肌肉兴奋性增高引起，多见于6个月以内的小婴儿。
2.临床表现 惊厥、手足搐搦、喉痉挛，无热惊厥最常见。面神经征;腓反射;陶瑟征：以血压计袖带包裹上臂，使血压维持在收缩压与舒张压之间，5分钟内该手出现痉挛为阳性。
3.诊断 血清钙低于1.75——1.88mmol/L(7——7.5mg/dl)，或离子钙低于1.0mmol/L(4mg/dl)。
4.治疗
维生素D缺乏性手足搐搦症时，要严格遵守治疗原则和用药顺序，先治“标”，后治“本”，不可颠倒。应立即控制惊厥，解除喉痉挛，补充钙剂，并补充维生素D。
(1)急救处理：可用苯巴比妥，水合氯醛或地西泮迅速控制症状，对喉痉挛者应保持呼吸道通畅。
(2)钙剂治疗：用10%葡萄糖酸钙5——10ml加入葡萄糖10——20ml缓慢静脉注射(10分钟以上)或静脉滴注，钙剂注射不可过快，否则有引起心跳骤停的危险。
(3)维生素D治疗。
【备考攻略】
小儿维生素D缺乏性手足搐搦症的病因是儿童体内缺乏维生素D，维生素D缺乏会影响体内钙的吸收，体内钙缺乏就会出现手足搐搦，夜惊等病理现象。治疗先补钙，维持体内钙的生理需要量，再补维生素D，让身体主动获得吸收钙，达到生理需要量。要是出现惊厥、喉痉挛，应首先控制。题目考核需注意与佝偻病的鉴别，其他的诊断和治疗方法均简单。题型多样化，病例题为主。
【特别注意】
维生素D缺乏性手足搐搦症和营养性维生素D缺乏性佝偻病，两者最初都是由维生素D缺乏开始，以PTH分泌是否代偿性增加而发展成两种疾病。(注：手足搐搦症时，PTH不能代偿性增加)
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