先天性甲状腺功能减退症
1.先天性甲状腺功能减退症病因及分类
(1)散发性先天性甲低(原发性甲低)：甲状腺不发育、发育不全或异位是造成先天性甲低最主要的原因。
(2)地方性先天性甲低：多因孕妇饮食缺碘导致。
2.临床表现 主要临床特征包括智能落后、生长发育迟缓、生理功能低下等。
典型症状
(1)特殊面容和体态：皮肤粗糙、面色苍黄，毛发稀疏、无光泽，面部黏液水肿，眼睑浮肿，眼距宽，鼻梁低平，唇厚，舌大而宽厚、常伸出口外。
(2)神经系统症状：智能发育低下，表情呆板、淡漠，神经反射迟钝;
(3)生理功能低下：精神差，安静少动，对周围事物反应少，嗜睡，纳差，声音低哑，体温低而怕冷，脉搏、呼吸缓慢，心音低钝，肌张力低，肠蠕动慢，腹胀，便秘。
3.新生儿甲减特点 ①过期产、出生体重常大于4000克。②喂养困难、拒奶、呕吐。③胎便排出延迟、腹胀、便秘、常有脐疝。④皮肤发花、四肢凉、末梢循环不好。⑤心音低钝、心率减慢。⑥生理性黄疸延长。
4.地方性甲减 主要表现为智力发育落后、聋哑、神经肌肉运动障碍等，可分为神经型及黏液性水肿型，两种症状重叠者为混合型。
5.迟发性甲减特点
(1)发病年龄较晚，逐渐表现出甲状腺功能不足的症状。
(2)面色苍黄、表情淡漠、疲乏无力、学习成绩下降。
(3)食欲减退、嗜睡、怕冷、少动、便秘、皮肤粗糙、黏液性水肿。
(4)病程长者出现生长落后。
6.先天性甲状腺功能减退症治疗 早期确诊，一旦诊断确立，应终身服用甲状腺制剂，不能中断，否则前功尽弃。
甲状腺激素替代治疗从小量开始，逐步加到足量，然后采用维持量治疗。L-甲状腺素50μg/片，维持量：新生儿10μg/(kg·d);婴幼儿8μg/(kg·d);儿童6μg/(kg·d)。干甲状腺片40mg/片，维持量：2～6μg/(kg·d)。
习题：
男孩，2岁，智力和生长发育落后，经常便秘。查体：身高70cm，皮肤粗糙，鼻梁低平。舌常伸出口外，为明确诊断首选检查
A.血钙测定
B.骨龄测定
C.血T3，T4、TSH检测
D.血氨基酸分析
E.染色体核型分析
【正确答案】C
【答案解析】根据患儿症状，怀疑为先天性甲状腺功能减低症，应检查血清T3、T4、TSH浓度，如果T3降低、TSH明显升高即可确诊。
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