营养性巨细胞性贫血
1.临床表现
维生素B12或叶酸缺乏所致的巨幼细胞贫血多见于婴幼儿，尤以6个月～2岁者多见。
(1)一般表现：颜面轻度浮肿、虚胖、皮肤蜡黄，头发黄而稀疏。
(2)贫血表现：面色蜡黄、易疲乏无力。常伴肝、脾及淋巴结肿大。
(3)精神神经症状：烦躁不安、易怒等，维生素B12缺乏者还可出现表情呆滞、嗜睡、对外界反应迟钝，少哭不笑，智力、动作发育落后，甚至退步。
(4)消化系统症状：食欲不振、呕吐、腹泻和舌炎等。
2.实验室检查
(1)血象：大细胞性贫血，红细胞数的减少比血红蛋白量的减少更为明显，中性粒细胞变大并有分叶过多现象。
(2)血液生化检查：血清维生素B12量<100ng/L，提示缺乏维生素B12。血清叶酸<3μg/L提示缺乏叶酸。
(3)骨髓象：骨髓增生活跃，以红系增生为主，粒细胞系统和巨核细胞系统亦有巨幼改变，特别是晚幼粒细胞改变明显。
3.治疗原则 补充维生素B12及叶酸测定。
习题：
1.男孩，1岁半。平日偏食，常有腹泻、咳嗽，已会独立行走，玩耍正常。近2个月来面色苍黄，逗之不笑。时有头部、肢体颤抖，不能独站。外周血象：血红蛋白100g/L。红细胞2.5×1012/L，白细胞数4×109/L，中性粒细胞分叶过多。本例可诊断为
A.营养不良伴低钙血症
B.慢性腹泻伴低钙血症
C.缺铁性贫血伴低钙血症
D.营养性巨幼红细胞贫血
E.营养性缺铁性贫血
【正确答案】D
【答案解析】根据该患儿实验室检查红细胞和血红蛋白降低，其中红细胞数的减少比血红蛋白的减少更为明显，中性粒细胞分叶过多，可初步诊断为营养性巨幼细胞贫血，再根据患儿临床上出现的症状，可诊断为该病。
2.维生素B12缺乏所致营养性巨幼细胞贫血中没有下列哪项表现
A.可伴有精神神经系统症状
B.常有肝脾肿大
C.贫血为大细胞性
D.末梢血中性粒细胞分叶过少
E.骨髓检查可见巨幼红细胞
【正确答案】 D
【答案解析】 营养性巨幼细胞贫血是由于缺乏维生素B12或(和)叶酸所引起的一种大细胞性贫血。常伴有肝、脾大和神经精神系统症状。
血涂片可见红细胞大小不等，以胞体直径和厚度较正常为大和中央淡染区不明显的大红细胞多见，嗜多色性和嗜碱性点彩红细胞易见，可见到巨幼变的有核红细胞，中性粒细胞变大并有分叶过多现象;网织红细胞计数、中性粒细胞数和血小板数常减低。
骨髓增生明显活跃，以红细胞系统增生为主，粒、红系统均出现巨幼变。中性粒细胞胞浆空泡形成，核分叶过多。巨核细胞的核有过度分叶现象。
3.1岁女孩。母乳喂养未添加辅食。查体：虚胖，毛发稀黄，面色苍黄，肝肋下3cm，脾肋下1.5cm，表情呆滞，智力发育落后，肢体震颤，踝阵挛阳性。首选的实验室检查是
A.心电图
B.脑电图
C.B型超声检查
D.尿常规检查
E.血常规检查
【正确答案】 E
【答案解析】 患儿1岁，未添加辅食，临床表现符合贫血表现，需要先进行血常规检查，明确是否贫血。
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