21-三体综合征
1.21-三体综合征细胞遗传学诊断
(1)标准型：最常见，核型为47，XY(或XX)，+21。
(2)易位型：
1)D/G易位：核型为46，XY，(或XX)，-21，+t(14q21q)，约半数为遗传性。
2)G/G易位：多数核型为46，XY(或XX)，-21，+t(21q21q);46，XX(或XY)，-22，+t(21q22q)。
(3)嵌合体型：核型为46，XY(或XX)/47，XY(或XX)+21。
2.主要表现 不同程度智能低下，体格发育落后，特殊面容;脸圆头扁，眼裂小，外上斜，眼球突，内眦赘皮，鼻梁扁平，眼距宽，嘴小，伸舌，双耳廓上缘有折叠。
皮肤纹理特征有：通贯手，atd角增大;第4，5指桡箕增多;脚拇趾球胫侧弓形纹和第5趾只有一条指褶纹等。身材矮小，四肢关节韧带松弛，关节可以过度弯曲，患儿约有三分之一有先天性心脏病等其他畸形，因免疫功能低下，易患感染性疾病，白血病发生率高。
3.诊断
典型病例根据其特殊面容、皮肤纹理特点和智能低下，不难诊断。确诊需行染色体核型分析。嵌合型患儿、新生儿或症状不典型的智能低下患儿都应做染色体核型分析鉴别。
习题：
A2型选择题
1.女孩，2岁。生长发育迟缓及智力发育落后。查体：眼裂小，眼外眦上斜、眼距宽、外耳小、鼻梁低平、皮肤细腻，为明确诊断首选检查是
A.尿三氯化铁试验
B.尿蝶呤分析
C.血T3、T4、TSH
D.骨龄测定
E.染色体核型分析
【答案解析】E。此患儿考虑诊断为21-三体综合征，首选检查为染色体核型分析。
2.男孩，5岁。因生长和智力发育落后就诊。查体：身材矮小，头围小，眼距宽，鼻梁低，外耳小，通贯手，心脏听诊有杂音。为明确诊断最合适的检查是
A.智力测定
B.血清T3、T4检测
C.头颅CT
D.超声心动图检查
E.染色体核型分析
【答案解析】E。根据患儿症状，怀疑为唐氏综合征，染色体核型分析可确诊。先天性甲状腺功能减低症常有颜面黏液性水肿、头发干燥、皮肤粗糙、喂养困难、便秘等。故选E。
21三体综合征为染色体结构畸变所致的疾病，产生原因是卵子在减数分裂时21号染色体不分离，形成异常卵子。因没有特殊的治疗方式，所以，其诊断和分型是考核的重点，多为A1、A2型考题。
本病应与先天性甲状腺功能减低症鉴别。后者出生时即可有嗜睡、哭声嘶哑、喂养困难、腹胀、便秘、生理性黄疸消退延迟等症状，舌大而厚，皮肤粗糙，而无本病的特殊面容。可检测血清T4、TSH和染色体核型进行鉴别。
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